一、概述

　　貓叫綜合征(cat cry syndrome)又稱(chēng)5p-綜合征，病兒具有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、頭面部畸形、奇特的哭叫、智能障礙以及皮紋改變等臨床特點(diǎn)，由于多數(shù)病兒哭聲微弱似貓叫，是較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病。根據(jù)國(guó)外報(bào)告，“貓叫綜合征”在新生兒中的發(fā)病率為四萬(wàn)五千分之一；在精神發(fā)育不全者中，其發(fā)生率為3/2000。該疾病的病因：

　　是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合征”。也有認(rèn)為，染色體與短臂長(zhǎng)度缺失35%～55%時(shí)才表現(xiàn)出此征，缺10%以下可無(wú)癥狀，且發(fā)現(xiàn)環(huán)形染色體5短臂缺失則一定出現(xiàn)本征，長(zhǎng)臂端缺失可能表現(xiàn)出其他癥狀。

　　二、臨床表現(xiàn)

　　出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。

　　嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類(lèi)病人最主要的特征，這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯，直至消失。此外，患者還可能有各種五花八門(mén)的癥狀和異常體征。有人通過(guò)對(duì)331個(gè)病人情況的分析，列出這類(lèi)病人可能具有的異常竟達(dá)50項(xiàng)之多，種類(lèi)過(guò)多就難以把特征歸納出來(lái)。每個(gè)病人當(dāng)然不可能同時(shí)具有這50多項(xiàng)異常，而只表現(xiàn)其一部分。最為常見(jiàn)的異常表現(xiàn)：

　　1.智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。

　　2.童年期肌張力過(guò)低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。

　　3.臉呈圓形，“滿(mǎn)月?tīng)?rdquo;。

　　4.兩眼距離過(guò)寬。

　　5.外眼角往下傾斜等等。

　　這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。

　　三、醫(yī)技檢查

　　染色體檢查：其染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起?；兌鄶?shù)是新發(fā)生的。由染色體片段的單純?nèi)笔Вòㄖ虚g缺失）的占80%，不平衡易位引起的占10%，環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見(jiàn)，由親代染色體重排導(dǎo)致的5p－綜合征不多見(jiàn)。

　　四、診斷依據(jù)

　　1.患兒出生后有貓叫樣哭聲，隨年齡增長(zhǎng)而漸消失，2歲后不再存在。女性患者多于男性。

　　2.小頭、枕部扁平，圓臉，眼距寬，耳位低，下頷小，腭弓高，內(nèi)眥贅皮，眼瞼外側(cè)向下斜。肌張力低或增強(qiáng)，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睪丸小。少數(shù)合并先天性心臟病。

　　3.手紋明顯異常。

　　4.嚴(yán)重的智力低下，智商多在25%以下。

　　5.染色體核型：可有單純5號(hào)染色體短臂缺失，5號(hào)染色與其他染色體易位，或環(huán)形5號(hào)染色體等。

　　五、治療原則

　　目前，該疾病在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療！

　　六、預(yù)后

　　該疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)不詳。有人認(rèn)為該疾病下一胎再現(xiàn)危險(xiǎn)性不大，但如親代為易位型或5P嵌合體，則出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長(zhǎng)而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類(lèi)和程度而定。