最近，谷歌聯(lián)合創(chuàng)始人兼技術總裁塞吉。布林有了新的任務，那就是每隔數(shù)天，就要反復地從3米高的泳池跳臺上勇敢跳入水中并潛泳一段時間。他從事這項有些怪異的運動并非是為了健身，而是希望能降低未來某一天身染帕金森病的風險。帕金森病是一種典型的晚發(fā)型疾病，患者的發(fā)病年齡一般集中在50～60歲。年僅36歲的布林之所以這樣未雨綢繆，不僅僅因為他的母親已經(jīng)患上了這種疾病，更重要的是他體內(nèi)的LRRK2基因和母親一樣都發(fā)生了突變，這意味著布林罹患帕金森病的風險較常人要高很多。

　　基因診病夢成真

　　布林能這么早發(fā)現(xiàn)他體內(nèi)LRRK2基因的異常，正是拜基因檢測的手段所賜。這是一種利用現(xiàn)代分子生物學和分子遺傳學方法，通過檢測基因的結構或表達功能的異常，對人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法和過程。實際上，這種方法并非新近才橫空出世，早在上世紀70年代，它就已經(jīng)逐漸從實驗室中走出來，應用于大眾。

　　世間生靈紛繁復雜，形態(tài)各異，其背后的根本原因是基因。作為遺傳物質(zhì)的載體，將基因視為生命科學的核心絲毫不過分。隨著人類基因組計劃的完成以及后續(xù)工作的深入，人們對基因功能的認識愈加清晰，這也幫助人們找到了越來越多與疾病有關的基因。

　　以人們最熟知的地中海貧血癥為例，由于編碼珠蛋白肽鏈的基因發(fā)生突變使得珠蛋白的結構或合成速率出現(xiàn)異常。由于珠蛋白是人血紅蛋白的重要組成部分，異常珠蛋白致使地貧患者具有溶血性貧血的癥狀。這是一種在我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病。以當下的技術手段，醫(yī)生只需從待檢者的少許血樣中抽提得到基因組DNA，便可利用聚合酶鏈式反應的方法進行疾病的篩查。如今，在理論認識及技術手段不斷進步的背景下，科學家們已經(jīng)能夠?qū)?000多種單基因病、數(shù)十種染色體病和近百種代謝缺陷癥作出明確的基因診斷。

　　致病基因與易感基因

　　目前，基因檢測已經(jīng)廣泛用于新生兒篩查、高危人群產(chǎn)前篩查以及高發(fā)地區(qū)隱性致病基因攜帶者的篩查等。這一連串的成功讓科學家萌生這樣的想法：是否能利用基因檢測的手段來實現(xiàn)“上醫(yī)治未病”的目的。

　　想找到疾病的肇因所在，比較健康人與病人基因組之間的差異是一條可行之道。在這方面，科學家也取得了很多進展。例如，英國威康信托基金會就曾組織該國50余家研究機構對17000名英國人的某些特定基因變異進行了掃描，試圖發(fā)現(xiàn)冠心病、類風濕、高血壓及糖尿病等常見復雜疾病的罪魁禍首。最終這項規(guī)模空前的大型實驗發(fā)現(xiàn)，在人類基因組中，有24處位點與這些疾病相關。

　　對于單基因疾病而言，基因發(fā)生功能性突變就意味著疾病篤定要發(fā)生。同樣，疾病一旦確診也就表示患者的相應基因出了問題。對于人們生活中更為常見的復雜疾病而言，這一直線聯(lián)系就完全不成立了。事實上，后者應當歸咎于多個基因與環(huán)境綜合作用的結果。有科學家曾對精神分裂癥患者進行了大規(guī)模的基因組掃描研究，從中發(fā)現(xiàn)可能有1000多個基因牽涉其中。這些基因中，哪些對發(fā)病起主導作用，哪些扮演了次要角色，一切還都是未知數(shù)。因此，縱然有些基因突變在特定疾病中出現(xiàn)的頻率很高，也并不意味攜帶突變基因的人一定會發(fā)病。這些基因在現(xiàn)有的統(tǒng)計數(shù)據(jù)下只能被視為疾病易感基因，而不能將其誤讀為致病基因。

　　此外，在衡量一個易感基因?qū)е碌娘L險時，還應關注統(tǒng)計數(shù)字是如何得出的。假設某一疾病在常人中的發(fā)病率是萬分之一，由于一種基因發(fā)生突變，發(fā)病率上升為萬分之二。這意味著相對風險提高了100%，而絕對風險值只是提高了0.01%.出于吸引眼球的目的，媒體甚至科學家在報道這些結果時往往傾向使用前者，然而這很有可能會誤導患者，這方面的教訓也非常慘痛。譬如在1995年10月，英國藥物安全委員會向全國醫(yī)生緊急通知，第三代避孕藥將腿部及肺部的凝血風險提高了100%（發(fā)病率由七千分之一上升到七千分之二）。消息一傳出便引發(fā)了極大恐慌。避孕藥的服用量也一落千丈。在隨后的一年，停藥至少引起26000例額外的流產(chǎn)和分娩病例。頗具諷刺意味的是，流產(chǎn)與懷孕恰好也與血栓癥的風險上升相關，并且上升幅度要高于第三代避孕藥。

　　且慢商業(yè)化

　　隨著基因檢測逐漸廣為人知，一些嗅覺靈敏的公司也不失時機地推出了利用基因檢測來預測疾病的商業(yè)化服務。這方面谷歌亦未能免俗，布林就曾投資了一家名為“23與我”的生物技術公司，而這家公司的CEO正是布林的妻子兼耶魯才女安妮。沃西基，他自己的LRRK2基因突變也是在該公司檢測出來的。

　　待檢者只需將擦拭過口腔內(nèi)壁的無菌棉簽放入特定溶液中，而后打包寄送至基因檢測公司即可進行檢測。表面上看來，盡管這些服務收費不菲，但消費者能夠得到自己今后患病風險幾何的定量數(shù)據(jù)，這似乎是一個商家和消費者都皆大歡喜的局面。然而事情的真相似乎并不如消費者期待的那樣美好。

　　首先，在我國很多提供基因檢測服務的公司并未在衛(wèi)生部備案，這些公司提供服務的資質(zhì)都成問題，而且正規(guī)的醫(yī)療機構也不會根據(jù)這樣的結果對待檢者進行診斷和治療。其次，一些疾病不僅受許多易感基因的影響醫(yī)學`教育網(wǎng)搜集整理，而且這些基因最終能否導致疾病纏身還要取決于待檢者所屬人種及居住地域等很多因素。因此建立在如此多不確定上的一個“確定”結論看上去固然很美，但依舊擺脫不了“雞肋”的現(xiàn)實。