發(fā)病早，生后2個月內(nèi)有嘔吐，哺乳困難，伴驚厥發(fā)作，漸出現(xiàn)癱瘓。有的初起不能豎頭，出現(xiàn)進行性痙攣雙癱。1歲以后肌張力增加，呈去皮質(zhì)強直狀態(tài)。聲、光、觸覺等刺激時可出現(xiàn)角弓反張。2歲后視力喪失、視神經(jīng)萎縮。本病征特點之一為頭圍增大、骨縫分離，始于2～5個月，快速進行達數(shù)月之久，2歲后增大速度放慢。病漸加重，驚厥、出汗、高熱、嘔吐，多在4歲死亡。也有初生即發(fā)病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困難，可于數(shù)周內(nèi)死亡。另一些起病較晚，5歲開始出現(xiàn)進行性智力低下、小腦征、視力障礙、視神經(jīng)萎縮和色素性視網(wǎng)膜變性。醫(yī)學`教育網(wǎng)搜集整理

　　根據(jù)臨床特點頭圍過大，肌張力低以后增高，去皮質(zhì)強直，視神經(jīng)萎縮，驚厥發(fā)作，腦脊液正常，腦電圖無特異性等診斷。醫(yī)學`教育網(wǎng)搜集整理