患兒出生時都正常，通常在3～6個月時始初現癥狀。1歲時癥狀明顯。

　　（一）神經系統　以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或癲癇小發(fā)作，少數呈現肌張力增高和健反射亢進。BH4缺乏型PKU患兒的神經系統癥狀出現較早且較嚴重：醫(yī)學教.育網搜集整理常見肌張力減低，嗜睡和驚厥，智能落后明顯；如不經治療，常在幼兒期死亡。

　　（二）外貌　患兒在出生數月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

　　（三）其他　嘔吐和皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。