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個體遺傳學(xué)的差異

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  機(jī)體所有大分子在其損傷后都會出現(xiàn)相應(yīng)的修復(fù)系統(tǒng),其作用為將受損傷部位除去,再將空出部分按原樣合成一個新的部分予以填補(bǔ),使原有的結(jié)構(gòu)和功能得以恢復(fù)。這些過程是由于不同功能的酶參與的。各種修復(fù)酶亦可能出現(xiàn)多態(tài)性,使修復(fù)功能出現(xiàn)明顯個體差異。在大分子物質(zhì)中,蛋白質(zhì)受到損傷,受損部分會受相應(yīng)蛋白予以填補(bǔ),有些氨基酸的部分損傷,即可通過相應(yīng)的酶予以修復(fù)。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理例如甲硫氨基酸殘基受到氧化后,可通過甲硫氨基酸氧化還原酶使之修復(fù)。脂質(zhì)出現(xiàn)損傷可通過轉(zhuǎn)移、釋放受損脂質(zhì),生成更新的脂質(zhì),使生物膜受損部位得以恢復(fù)。有些脂質(zhì)損傷是由相應(yīng)的酶修復(fù)的。

  修復(fù)缺陷對毒作用敏感性的影響,最早受到注意的是著色性干皮病(XP)。這類修復(fù)缺陷綜合征的純合子在人群的出現(xiàn)率為1/3000000,雜合子為1/300,以常染色體隱性遺傳。受累者由于有多種DNA修復(fù)(切割修復(fù)、光修復(fù)與復(fù)制后修復(fù))缺陷,對于紫外線與一些化學(xué)物質(zhì)所產(chǎn)生的DNA損傷敏感性增強(qiáng)。接觸上述物質(zhì)后,皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生各種損傷癥狀,醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理一部分損傷可導(dǎo)致突變以至癌變。據(jù)Setlow的估計,XP純合子對致癌因素作用的敏感性比之常人高出100倍,雜合子的敏感性亦高出5倍。

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