細(xì)胞遺傳學(xué)

　　已有的發(fā)現(xiàn)是染色體9p21.1-pter、18q21.1-q22.3和22q11.23-q13.31擴(kuò)增以及2q24.2和4q25-q27缺失。22q12.3-q13.1擴(kuò)增在腺樣囊性癌也常見。

　　分子遺傳學(xué)

　　對(duì)兩個(gè)家族性病例和2個(gè)散發(fā)的病例的研究發(fā)現(xiàn)，16q12-13有高頻率（80%）的LOH.小的缺失區(qū)含CYLD基因。醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理研究表明，這些腫瘤與皮膚圓柱瘤的改變相同，其發(fā)生涉及CYLD基因。