腎上腺皮質增生癥的疾病描述是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學教育網為大家搜集整理如下：

先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，引起男性化者又稱腎上腺性征異常綜合征。典型的CHA發(fā)病率約為10/10萬，而非典型的發(fā)病率約為典型的10倍，并有種族特異性。

癥狀體征

本癥以女孩多見，男女之比約為1：2，本病的臨床表現取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度，常見的有以下幾種類型：

1、21—羥化酶缺乏癥（ZD—OHD）

是先天性腎上腺皮質增生癥中最常見的一種，占典型病例的90%—95%，21—羥化酶基因定位于第6號染色體短臂（6p21.3），與HLA基因族緊密連鎖，由A基因（CYP21A）和B基因（CYP21B）兩個基因座構成，CYP21B又稱CYP2的，是21—羥化酶的編碼基因：CIP21A又稱CYP21p，是無功能的假基因。CYP2的基因突變，包括點突變、缺點和基因轉換等，致使21—羥化酶部分或完全缺乏，由于皮質醇合成分泌不足，雄激素合成過多，致使臨床出現輕重不等的癥狀。可表現為單純男性化典型、失鹽型、非典型型三種類型。

（1）單純男性化型（SV）

系21—羥化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，11—脫氧皮質醇和皮質醇、11—脫氧皮質酮等不能正常合成，其前體物質17—羥孕酮、孕酮、脫氫異雄酮增多，但仍可合成少量皮質醇和醛固酮，故臨床無失鹽癥狀主要表現為雄激素增高的癥狀和體征。

女孩表現為假兩畸形：由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期即存在，因此，女孩在出生時即呈現程度不同的男性化體征，如陰蒂肥大、類似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無睪丸，或有不同程度的陰唇融合。雖然外生殖器有兩性畸形，但內生殖器仍為女性型，有卵巢、輸卵管、子宮、患兒2—3歲后可出現陰毛、腋毛，于青春期，女性性征缺乏，無乳房發(fā)育和月經來潮。

男孩表現為假性性早熟，出生時無癥狀，生后4個月以后出現性早熟征象，一般1—2后外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱?？稍缙诔霈F陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結，聲音低沉和肌肉發(fā)達。

男孩還是女孩運出現體格發(fā)育過塊，骨齡超出年齡，因骨骺融合早，其最終身材矮小，由于ACTH增高，可有皮膚粘膜色素沉著。

（2）失鹽型（SW）

是21—羥化酶完全缺乏所致，皮質醇的前體物質如孕酮、17—羥孕酮等分泌增多，而醛固酮合成減少，使遠端腎小管排鈉過多，排鉀過少，因為，患兒除具有上述男性化表現外，生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。若治療不及時，可因循環(huán)衰竭而死亡。女性患兒出生時已有兩性畸形，易于診斷，男性患兒診斷較為困難，常誤診為幽門狹窄而手術或誤診為嬰兒腹瀉而耽誤治療。

（3）非典型型（NC）

亦稱遲發(fā)型、隱匿型或輕型，是由于21—羥化酶輕微缺乏所致。本癥的臨床表現各異，發(fā)病年齡不一。在兒童期或青春期才出現男性化表現。男孩為陰毛、性早熟、生長加速、骨齡提前；女性患兒可出現初潮延遲、原發(fā)性閉經、多毛癥及不育癥等。

2、11β—羥化酶缺陷癥（11β—OHD）

約占本病的5%—8%，此酶缺乏時，雄激素和11—脫氧皮質酮均增多，臨床表現出與21—羥化酶缺乏相似的男性化癥狀，但程度較輕，可有高血壓和鈉潴留，多數患兒血壓中等程度增高，其特點是給予糖皮質激素后血壓可下降，而停藥后血壓又回升。

3、3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥（3β—HSD）

本型較罕見，該酶缺乏時，醛固酮、皮質醇、睪丸酮的合成均受阻，男孩出現假兩性畸形，如陰莖發(fā)育差、尿道下裂。女孩出生時出現輕度男性化現象。由于醛固酮分泌低下，在新生兒期即發(fā)生失鹽、脫水癥狀，病情較重。

4、17—羥化酶缺乏癥（17—OHD）

本型亦罕見，由于皮質醇和性激素合成受阻，而11—脫氧皮質酮分泌增加，臨床出現低鉀性堿中毒和高血壓，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原發(fā)性閉經等，男孩則表現為男性假兩性畸形，外生殖器女性化，有乳房發(fā)育、但患兒有睪丸。

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