遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全（hereditary dentinogenesis imperfecta）

Shields等（1973）將其不同的臨床表現(xiàn)分成3種亞型：

Ⅰ型：伴有全身骨骼發(fā)育不全。

Ⅱ型：即遺傳性乳光牙本質(zhì)，無全身骨骼異常。

Ⅲ型：是被稱為殼牙（shelltooth）的一種牙本質(zhì)發(fā)育不全。牙本質(zhì)極薄，髓室和根管明顯增大。

癥狀體征 :

牙冠呈微黃色半透明，光照下呈現(xiàn)乳光，牙釉質(zhì)易從牙本質(zhì)表面分裂脫落使牙本質(zhì)暴露，從而發(fā)生嚴(yán)重的咀嚼磨損，在乳牙列，全部牙冠可被磨損至齦緣，造成咀嚼、美觀和語言等功能障礙。有嚴(yán)重磨損導(dǎo)致低位咬合時，也可繼發(fā)顳下頜關(guān)節(jié)功能紊亂等疾病。X線片可見牙根短。牙萌出后不久，髓室和根管完全閉鎖。

病理病因 :

本病屬于常染色體顯性遺傳病，可在一家族中連續(xù)出現(xiàn)幾代，但亦可隔代遺傳。男、女患病率均等，乳、恒牙均可受累。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理親代1人患病，子女可有半數(shù)發(fā)病，符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。

檢查方法 :

實驗室檢查：

釉質(zhì)結(jié)構(gòu)基本正常，釉牙本質(zhì)界失去小弧形的排列而呈直線相交，有的雖呈小弧形曲線，但界面凹凸較正常牙為淺。牙本質(zhì)形成較紊亂，牙本質(zhì)小管排列不規(guī)則，小管管徑較大，數(shù)目較少，甚至有的區(qū)域完全沒有小管，并可見未鈣化的基質(zhì)區(qū)域。由于不斷較快地形成牙本質(zhì)，成牙本質(zhì)細胞退變消失，有的細胞被包埋于基質(zhì)內(nèi)，髓腔也由于不斷形成的牙本質(zhì)充滿而消失。