馬凡綜合征：

馬凡綜合征為一常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病，多侵犯骨骼＆部及心臟，因此也叫作“骨一心一眼綜合征”。本病臨床上不常見，患者有明顯的家族史，早期可無任何癥狀，晚期出現(xiàn)勞累性氣促、心悸，進(jìn)行性心力衰竭。馬凡綜合征患者中有30%－60%表現(xiàn)為主動脈瓣關(guān)閉不全。此類患者除有主動脈瓣關(guān)閉不全的一般體征如脈壓增大，主動脈瓣區(qū)雜音及周圍血管征外，查體還可發(fā)現(xiàn)其骨骼及眼部的特殊表現(xiàn)。骨骼改變主要為身材細(xì)長，尤以手指及足趾細(xì)長更明顯，稱為“蜘蛛指（趾）”，脊柱前凸，關(guān)節(jié)過度伸展，可有雞胸等表現(xiàn)。眼部改變主要是先天性晶狀體完全脫位或半脫位。以上兩種表現(xiàn)可以和心臟改變同時存在，也可以部分存在。心臟超聲檢查是診斷本病的重要方法，主要改變?yōu)橹鲃用}根部顯著擴張，主動脈壁變深，有時形成升主動脈瘤樣改變，左心室擴大二尖瓣可呈特征性冗長，可見兩瓣葉脫垂，也可并發(fā)夾層動脈瘤。本病主動脈根部擴張顯著，與梅毒性主動脈瓣關(guān)閉不全的超聲心動圖類似，區(qū)別在于后者病變僅限于主動脈，有線狀鈣化，其主動脈瓣區(qū)雜音也更響，第二心音亢進(jìn)顯著，呈鼓音醫(yī)學(xué)教育'網(wǎng)搜集整理。