代表您好：您提出的《關于構建可持續(xù)的罕見病治療服務體系的建議》收悉，經(jīng)商財政部、國家廣電總局，國家醫(yī)保局、國家藥監(jiān)局、中國科協(xié)，現(xiàn)答復如下：

（五）加強醫(yī)學知識科普宣傳。根據(jù)《健康中國行動（2019-2030）》和《全民健康素養(yǎng)促進行動計劃（2014-2020）》等要求，我委持續(xù)實施全民健康素養(yǎng)促進行動，大力開展國家基本公共衛(wèi)生服務健康教育項目，倡導科學的健康理念，普及健康生活方式，提高居民科學就醫(yī)方面的健康素養(yǎng)。

（六）對罕見病治療藥品實施優(yōu)先審評審批。國家藥監(jiān)局將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入到優(yōu)先審評審批程序，按照《關于臨床急需境外新藥審評審批相關事宜的公告》相關工作程序，會同我委組織專家對臨床急需境外新藥品種進行遴選，經(jīng)公示后，已先后發(fā)布兩批臨床急需境外新藥品種名單，其中包括治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液等37個罕見病治療藥品。并配合財政部對罕見病治療藥品實施稅收優(yōu)惠。

（七）積極開展罕見病患者救助幫扶工作。民政部高度重視罕見病患者等特殊困難群體的救助幫扶，指導各級民政部門及時將符合條件的罕見病患者納入救助范圍，積極引導社會力量參與罕見病患者救治。一是將貧困罕見病患者家庭或個人及時納入最低生活保障和特困人員救助供養(yǎng)范圍，指導各地優(yōu)化簡化社會救助申請審核審批程序，實現(xiàn)應保盡保。各地還通過分類施保等措施，進一步提高罕見病患者救助水平。截至2019年底，包括罕見病患者在內(nèi)，全國共有低保對象4316.6萬人、特困人員468.7萬人；二是加大臨時救助力度。指導各地認真貫徹落實《民政部財政部關于進一步加強和改進臨時救助工作的意見》（民發(fā)〔2018〕23號），進一步明確臨時救助對象范圍和類別、合理制定救助標準、拓展完善救助方式，不斷提高臨時救助對罕見病患者的制度可及性和救助的時效性。2019年全國共向包括罕見病患者在內(nèi)的人員實施臨時救助917.7萬人次。三是引導慈善力量參與罕見病患者救治幫扶。開展一批特色鮮明、具有廣泛社會影響力的品牌項目，在為罕見病患者群體尋求幫助、提供救治等方面作出了積極貢獻。

（八）加大罕見病醫(yī)療保障力度。醫(yī)保部門一直高度罕見病類疾病用藥的醫(yī)療保障工作。在用藥保障方面，不斷擴大醫(yī)保用藥范圍，提升保障水平。2019年，國家醫(yī)保局組織開展史上規(guī)模最大的醫(yī)保目錄調(diào)整，共收載藥品2709種。本次調(diào)整，將癌癥及罕見病等重大疾病治療用藥、慢性病用藥、兒童用藥、急救搶救用藥等列為重點范圍。目錄中包括了原醫(yī)保目錄中收載的血友病、特發(fā)性肺纖維化、肌萎縮側(cè)索硬化癥等罕見病用藥，還新增了原發(fā)性肉堿缺乏癥、早發(fā)性帕金森、C型尼曼匹克病等罕見病的治療用藥。

二、關于所提建議的答復

您提出的部分建議，如推進協(xié)作網(wǎng)體系建設、加強預防診療宣傳、加大罕見病患者家庭幫扶力度等在各部委開展的工作中已有體現(xiàn)，我們將進一步落實各項政策，做好罕見病診療保障工作。

對于孕期產(chǎn)前篩查，目前尚未將罕見病納入常規(guī)篩查范圍。有部分省市將個別罕見病病種納入省內(nèi)重點民生項目，對有風險的高危人群進行罕見病基因產(chǎn)前檢測補助。下一步，我們將加強相關研究，總結(jié)地方經(jīng)驗，規(guī)范相關技術流程，探索開展罕見病高危家庭的基因篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預防、早干預。

三、下一步工作目標和規(guī)劃

下一步，我們將做好以下工作：一是進一步組織相關行業(yè)學協(xié)會開展罕見病診療培訓，提升各地醫(yī)療機構對罕見病的診療水平；二是做好罕見病診療信息登記管理工作，落實“發(fā)現(xiàn)一例，登記一例”，為各地的罕見病保障政策提供數(shù)支持；三是配合藥監(jiān)、醫(yī)保等部門建立健全罕見病綜合保障機制，做好罕見病患者的藥品供應以及治療保障工作，使得罕見病患者有藥可醫(yī)，有藥可用；四是財政部將積極配合醫(yī)保局等有關部門，認真貫徹落實中共中央、國務院《關于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》，按照“健全重大疾病醫(yī)療保險和救助制度，統(tǒng)籌規(guī)劃各類醫(yī)療保障高質(zhì)量發(fā)展，根據(jù)經(jīng)濟發(fā)展水平和基金承受能力穩(wěn)定提高醫(yī)療保障水平”的要求，穩(wěn)步提高現(xiàn)有基本醫(yī)療保障水平，完善基本醫(yī)保藥品目錄動態(tài)調(diào)整機制，促進建立多層次醫(yī)療保障體系，加快發(fā)展商業(yè)健康保險，鼓勵社會慈善捐贈，加強各項保障制度間的銜接，發(fā)揮保障合力，切實減輕罕見病患者用藥負擔。

感謝您對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。

國家衛(wèi)生健康委

2020年9月18日

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