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21-三體綜合征又稱唐氏綜合征，以前也稱先天愚型，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體病。臨床特征為特殊面容、智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、并可伴多發(fā)畸形。在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率約為1/1000~1/600,孕母年齡越大，其發(fā)生率越高。

1.病因

（1)孕母高齡：35歲以上孕婦發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)較高，可能與母體卵細(xì)胞衰老有關(guān)。

（2)致畸變物質(zhì)及疾病的影響：孕期病毒感染（巨細(xì)胞病毒、腮腺炎病毒、風(fēng)疹病毒及麻疹病毒等）、接受放射線照射、應(yīng)用致畸藥物（抗代謝藥物、抗癲癇藥物）、接觸毒物（苯、甲苯、農(nóng)藥等）均可導(dǎo)致染色體發(fā)生畸變。

2.遺傳學(xué)基礎(chǔ) 

細(xì)胞遺傳學(xué)特征為第21對(duì)染色體呈三體型，主要由于親代生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)或受精卵在有絲分裂時(shí)，21 號(hào)染色體發(fā)生不分離，致使體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。

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