關(guān)于“常見(jiàn)影響婚育疾病的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)之嚴(yán)重遺傳性疾病”，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯整理有關(guān)內(nèi)容如下，希望對(duì)識(shí)記有關(guān)考點(diǎn)有所幫助。

（1）常染色體顯性遺傳?。褐挥幸粋€(gè)突變基因便可發(fā)病，基因?yàn)轱@性；同胞中患病率約為1/2；往往每代都有患者。常見(jiàn)疾病如成骨發(fā)育不全，遺傳性舞蹈病等。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：雙方之一為嚴(yán)重遺傳病，可以結(jié)婚，若無(wú)條件做產(chǎn)前診斷，建議不宜生育。

（2）常染色體隱性遺傳病：

男女雙方都是隱性致病基因攜帶者，一旦致病基因結(jié)合會(huì)造成疾病，較常見(jiàn)有先天性聾（?。⒁暰W(wǎng)膜色素變性、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

一方為患者，對(duì)方正常，其子女均不發(fā)病，但都是致病基因攜帶者，可以生育；

一方為攜帶者與正常人結(jié)婚，其子女均不發(fā)病，可以生育；

雙方均是同一種隱性遺傳病患者，子女100%患病，可以結(jié)婚，建議不宜生育。

（3）X連鎖顯性遺傳病：

致病基因是顯性的，位于X染色體上，女性患者多于男性，患者雙親中往往有一方為患者。常見(jiàn)疾病有抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎等。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

男方為患者，女方正常，所生女孩都是患者，可以通過(guò)測(cè)胎兒性別進(jìn)行選擇，保留男孩；

女方是患者，男方正常，所生男孩和女孩患病率均為1/2，故應(yīng)建議“可以結(jié)婚，不宜生育”。

（4）X連鎖隱性遺傳?。?

隱性致病基因位于X染色體上，交叉遺傳。常見(jiàn)如甲型及乙型血友病、紅綠色盲等。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

男方患病，女方正常，所生男孩均正常，女孩也不發(fā)病，但都是致病基因攜帶者，不影響生育；

女方患病，男方正常，所生的子女中，男孩都發(fā)病，女孩都是攜帶者，通過(guò)檢測(cè)胎兒性別選擇保留女孩；

女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，后代中女孩都不發(fā)病，但其中有1/2為攜帶者，兒子1/2為患者，可以通過(guò)測(cè)胎兒性別進(jìn)行選擇，保留女孩。

（5）多基因遺傳?。河?對(duì)或2對(duì)以上基因引起的疾病，是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。常見(jiàn)的疾病有唇腭裂、神經(jīng)管畸形、多指（趾）、先天性心臟病等。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

患病風(fēng)險(xiǎn)率低于10%，遠(yuǎn)比單基因遺傳病低，可以生育；

家庭中患病人數(shù)愈多，其子代患病風(fēng)險(xiǎn)愈高，如精神分裂癥者，應(yīng)提出“可以結(jié)婚，建議不宜生育”的醫(yī)學(xué)意見(jiàn)。

（6）染色體?。?

指由染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常所造成的疾病。染色體數(shù)目異常多見(jiàn)，如21-三體、45，X、47，XXY等。染色體結(jié)構(gòu)異常主要有平衡易位、倒位。染色體病多為綜合征，智力低下并伴有多發(fā)畸形。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

高齡孕婦（指35歲及以上者），子代患病風(fēng)險(xiǎn)高，應(yīng)做產(chǎn)前診斷；

任何一方為染色體數(shù)目異?；蛉旧w結(jié)構(gòu)異常的夫婦，女方懷孕時(shí)應(yīng)做產(chǎn)前診斷。

（7）智力低下：

較多見(jiàn)，病因復(fù)雜，分為遺傳性與非遺傳性智力低下。最具代表性的是先天愚型（21-三體綜合征）

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

患者一般都具有生育能力，建議遺傳性智力低下者控制生育。

（8）先天性遺傳性聾（?。航^大多數(shù)為常染色體隱性遺傳。多見(jiàn)雙方均為聾啞人要結(jié)婚。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

雙方均為先天性聾（啞），可以結(jié)婚，建議不宜生育

先天性聾（?。┤伺c非遺傳性后天性聾（啞）人或正常人結(jié)婚，可以生育；

若父母正常，第一胎為先天性聾（啞）兒，因其父母可能為聾（啞）基因攜帶者，屬于隱性遺傳，不宜再生第二胎。

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