二、A2型題

7.1歲男嬰來門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征，動(dòng)員家長對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)生應(yīng)告訴家長，應(yīng)該了解該病臨床表現(xiàn)，關(guān)于該病臨床特點(diǎn)除了 

A.經(jīng)常伸舌 

B.皮膚粗糙 

C.表現(xiàn)呆滯 

D.眼距寬 

E.雙側(cè)通貫掌

【正確答案】 B 

【答案解析】 21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬?，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。

先天性甲狀腺功能減低癥患兒有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘、腹脹等癥狀。 

本題知識(shí)點(diǎn)：遺傳性疾病-21-三體綜合征

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