過敏性紫癜、肝病出血傾向、DIC及血友??？

【提問】A.消耗性凝血障礙

B.某些凝血因子合成減少

C.血管壁變態(tài)反應

D.因子Ⅷ缺乏

E.抗凝物質(zhì)合成增多

【小題1】過敏性紫癜

A. B. C. D. E.

【正確答案】

C

【小題2】肝病出血傾向

A. B. C. D. E.

【正確答案】

B

【小題3】DIC

A. B. C. D. E.

【正確答案】

A

【小題4】DIC

A. B. C. D. E.

【正確答案】

A

【小題5】血友病

A. B. C. D. E.

【正確答案】

D 請老師解釋一下A\B\C\D\E

【回答】學員m2009y，您好！您的問題答復如下：

過敏性紫癜是一種毛細血管變態(tài)反應性疾病。臨床特點為紫癜、皮疹及浮腫，伴腹痛、關節(jié)腫痛及腎炎等癥狀?；静∽兪且蛎庖邫C制參與引起真皮層血管無菌性血管炎,)是一種常見的血管變態(tài)反應性出血性疾病。

肝病時由于肝臟合成障礙導致凝血因子合成減少，凝血酶原時間延長。血小板有質(zhì)與量的降低，因此，患者常有出血傾向。

血友病是由于因子Ⅷ缺乏，這是其發(fā)病機制

彌漫性血管內(nèi)凝血(DIC)：是一種發(fā)生在許多疾病基礎上，由致病因素激活凝血及纖溶系統(tǒng)，導致全身微血栓形成，凝血因子大量消耗并繼發(fā)纖溶亢進，引起全身出血及微循環(huán)衰竭的臨床綜合征。

【追問】請解釋？

【回答】學員lyz5399，您好！您的問題答復如下：

血友?。℉emophilia）是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產(chǎn)生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。

甲型血友病

甲型血友?。╤emophilia A）又名抗血友病球蛋白（antihemophilic globulin,AHG）缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥。主要表現(xiàn)為出血傾向，其出血特點為：①緩慢持續(xù)滲血；②多發(fā)生于輕微創(chuàng)傷之后；③出血部位廣泛，常反復發(fā)生，可形成血腫，關節(jié)變形，死因多為顱內(nèi)出血。 現(xiàn)知，Ⅷ因子由三種成分組成：①FⅧ：C（AHG）；②FⅧ：Ag(Ⅷ因子相關抗原)；③vWF因子。甲型血友病為AHG遺傳性缺乏所致。

本病為X連鎖隱性遺傳，基因定位于Xq28,基因跨度超過186kb，由26個外顯子(占9kb)及25個內(nèi)含子(占177kb)組成，編碼2351個氨基酸，已發(fā)現(xiàn)缺失型（包括錯義、無義及移碼突變等）共46種以上。雜合子的鑒定對開展遺傳咨詢很重要。過去多通過測定血漿AHG水平或用ⅧR：Ag/AHG比值來檢出雜合子，現(xiàn)已能采取分子遺傳學手段，特別是已成功地應用DNA印跡雜交、PCR技術等于產(chǎn)前診斷，這對防止重型患兒出生，十分有效。

治療可使用各種AHG制劑，但需長期使用，正在研究的基因治療將會是本病的根治方法。

乙型血友病

乙型血友?。╤emophilia B）又名血漿凝血活酶成分（PTC）缺乏癥或第Ⅸ因子缺乏癥。此型臨床表現(xiàn)酷似甲型，但發(fā)病率較低，遺傳方式亦為Ⅹ連鎖隱性遺傳，由于雜合子Ⅸ因子活性僅為正常1/3，某些雜合子可出現(xiàn)癥狀，故女性病人較甲型多見。

人類第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1，基因總長度為34kb左右，由8個外顯子組成。已鑒定出的突變有100種之多（部分缺失及全缺失者30種，其余為各種類型點突變）。我國王寧波等報告了重慶發(fā)現(xiàn)的5種點突變（外顯子2和5）。上海曾溢滔等發(fā)現(xiàn)1例1-3內(nèi)含子5kb片段缺失。在這些突變中發(fā)現(xiàn)幾例啟動子突變，臨床表現(xiàn)為兒童期有嚴重出血傾向，但到青春期后自發(fā)出血減輕。后證明，雄性類固醇可誘導啟動子產(chǎn)生Ⅸ因子，這也表明臨床癥狀輕重與突變性質(zhì)可以有一定關系。

本型亦多采用輸血漿或濃縮血漿制劑治療，將第Ⅸ因子活性提高到25%以上即有療效。產(chǎn)前診斷是防止本病患兒出生的有效方法。近年，我國薜京倫等在Ⅸ因子缺乏癥的基因治療方面取得了進展，有望在臨床取得長期穩(wěn)定療效。

丙型血友病

丙型血友?。╤emophilia C）又名血漿凝血活酶前質(zhì)（PTA）缺乏癥（plasma thromboplastic antecedent deficiency）或第Ⅺ因子缺乏癥。此型癥狀較甲、乙型輕。本病種族傾向明顯，多見于土耳其南部猶太人后裔。遺傳方式屬染色體隱性遺傳?，F(xiàn)知，基因定位于15q11，基因長度為23kb，由15個外顯子組成，編碼625個氨基酸，但僅第11-15外顯子編碼羧基端具有凝血功能為Ⅺ因子主要成分。已發(fā)現(xiàn)3種點突變。本病純合子的Ⅺ因子活性在20%以下，雜合子為30%-65%。多數(shù)嚴重缺乏者用小劑量正?；驖饪s血漿治療即顯效。

血管性假血友病

血管性假血友?。╲on Willebrand disease）是一種較多見的與第Ⅷ因子有關的遺傳性凝血障礙。與本病有關的von Willebrand因子（v WF）是一大分子量的糖蛋白?；蚨ㄎ挥?2pter-p12,vWF基因長度為180kb，有52個外顯子，mRNA總長度為9kb左右編碼2813個氨基酸。vWF蛋白由血管內(nèi)皮細胞及巨噬細胞分泌，它在血中不僅作為Ⅷ因子載體，而且可增強Ⅷ穩(wěn)定性，故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低。此外，血小板α顆粒中含vWF，故也參與血小板聚集，在凝血中發(fā)揮作用。本病患者有明顯的出血傾向。血中AGH活性降低，但不如甲型血友病嚴重，從基因水平已發(fā)現(xiàn)20多種突變型。

★問題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師---血液系統(tǒng)